SE-ATLAS

Dysplasie, fronto-nasale Achondrogenesie Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Saldino-Noonan Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Nishimura Herz-Hand-Syndrom Typ 3 X-chromosomal-dominante Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Syndaktylie Typ 5 Okulo-zerebro-faziales Syndrom, Typ Kaufman Schinzel-Giedion-Syndrom Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie Ankyloblepharon-ektodermale Defekte-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Isidor-Toutain Osteosklerose-Entwicklungsverzögerung-Kraniosynostose-Syndrom HSD10-Krankheit, infantiler Typ Brachydaktylie-Syndaktylie Typ Zhao Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Osteopenie-ektodermaler Defekt-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 Spastische Ataxie - Hornhautdystrophie Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff Holoprosenzephalie, semilobäre Dysplasie, spondylometaphysäre Schwartz-Jampel-Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom, autosomal-dominantes Intelligenzminderung-spastische Paraplegie-Ektrodaktylie-Syndrom Fibromatose, hyaline juvenile Czeizel-Losonci-Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 2 Filippi-Syndrom Spondyloepiphysäre Dysplasie-Brachydaktylie-Sprachstörung-Syndrom Moynahan-Syndrom Störung der Geschlechtsentwicklung-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 9q31.1q31.3 Albright-Osteodystrophie, hereditäre Thanatophore Dysplasie Typ 2 Fibromatose, multiple nicht ossifizierende ATR-X-abhängiges Syndrom Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie Vertikaler Talus, kongenitaler Chondrodysplasia punctata, X-chromosomal-dominante Polymikrogyrie, fokale unilaterale pondylokostale Dysostose-Analatresie-Urogenitalfehlbildung-Syndrom Fibuläre Dimelie-Diplopodie-Syndrom Ruvalcaba-Syndrom Monostotische fibröse Dysplasie Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom Arthrogrypose - Hyperkeratose, letaler Typ Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 3 Cenani-Lenz-Syndaktylie DOORS-Syndrom Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung Opitz BBB/G-Syndrom, autosomal-dominantes Hypophosphatasie des Erwachsenen Alopezie-Intelligenzminderung-Syndrom Okulo-palato-zerebrales Syndrom Krankheit, genetisch bedingte EEC-Syndrom Oto-palato-digitales Syndrom Mikrodeletionssyndrom 14q24.1q24.3 Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Pterygium colli - Intelligenzminderung - Fingeranomalien Okulo-zerebro-renales Syndrom Lowe IVIC-Syndrom Schultergürtelsyndrom mit Intelligenzminderung, familiärer Typ Dobrow-Syndrom Kraniosynostose - Hydrozephalus - Chiari-Fehlbildung I - radioulnare Synostose Xq28-Duplikationssyndrom, proximales Intelligenzminderung-grobe Gesichtsszüge-Makrozephalie-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-rezessives Syndaktylie - Kamptodaktylie und Klinodaktylie des fünften Fingers - bifide Zehen Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Kimberley Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Reardon Pyruvat-Dehydrogenase-E3-bindendes Protein-Mangel Knochenkrankheit, seltene Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ PAPSS2 Akrozephalosyndaktylie Syndromale neurometabolische Krankheit mit X-chromosomaler Intelligenzminderung Syndrom der Beinverlust-Deformität mit Katarakt Symbrachydakytlie der Hände und Füße, bilateral Dysostose, spondylokostale, autosomal-rezessive Kreatin-Transporter-Mangel, X-chromosomaler SRD5A3-CDG Mohr-Tranebjaerg-Syndrom Reunion Insel-Variante des Larsen-Syndroms Ulbright-Hodes-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Verhaltensstörungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, durch GRIA3-Mutationen Kryohydrozytose mit reduziertem Stomatin, hereditäre Form Ektodermale Dysplasie-Pili-Torti-Syndaktylie-Syndrom Say-Barber-Miller-Syndrom Radio-ulnare Synostose, kongenitale MEDNIK-Syndrom Kraniosynostose, nicht-syndromale Ankylose, glossopalatine Say-Field-Coldwell-Syndrom Multiples Pterygium-Syndrom Epilepsie-Syndrom, infantiles, Amish-Typ Osteopoikilose, isolierte Radioulnare Synostose-Entwicklungsretardierung-Hypotonie-Syndrom Chudley-Lowry-Hoar-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Najm SCARF-Syndrom Ziliopathie mit vorwiegend skelettaler Beteiligung Baller-Gerold-Syndrom Letal okzipitale Enzephalozele-Skelettdysplasie-Syndrom Holmes-Gang-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, verzögerte, Typ Kohn Upington-Krankheit Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Smith-Fineman-Myers-Syndrom Zentrale Polydaktylie der Zehen Hydrozephalus mit Stenose des Aquaeductus Sylvii Herz-Hand-Syndrom Hajdu-Cheney-Syndrom Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Ohdo Carpenter-Waziri-Syndrom Banki-Syndrom Dysplasie, metaphysäre COG1-CDG Ulna-Mamma-Syndrom Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ MacDermot Akro-pektoro-renale Dysplasie Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Pseudoachondroplasie Hirn-Lunge-Schilddrüsen-Syndrom Dyskeratosis congenita Osteoarthropathie, hypertrophe primäre Dysplasie, mandibulo-akrale Odontohypophosphatasie Pyknoachondrogenesie Okihiro-Syndrom VACTERL-Assoziation mit Hydrozephalus Renier-Gabreels-Jasper-Syndrom Kleinwuchs Typ Brüssel Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-abhängige Polydaktylie, spiegelbildliche - vertebrale Segmentierungsdefekte - Extremitätenanomalien Rachitis, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Hereditäre spastische Paraplegie, X-chromosomale, komplexe Achondrogenesie Typ 2 Cole-Carpenter-Syndrom Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom Gesichtsdysmorphie-Schalskrotum-Gelenkschlaffheit-Syndrom Osteopenie-Intelligenzminderung-spährliches Haar-Syndrom Achondrogenesie Typ 1B Van den Ende-Gupta-Syndrom Dysplasie, spondylodysplastische Spastische Paraplegie, komplizierte, X-chromosomale, Typ 1 Syndaktylie, nicht-syndromale Dünne Rippen und Röhrenknochen-Dysmorphie-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Bieganski Bartsocas-Papas-Syndrom Marden-Walker-Syndrom Hyperostosis corticalis generalisata Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Pfeiffer-Palm-Teller-Syndrom Hypochondrogenesie Heterotopie, noduläre periventrikuläre Freeman-Sheldon-Syndrom Shprintzen-Goldberg-Syndrom Schneckenbecken-Dysplasie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 Dysplasie, akromesomele Van den Bosch-Syndrom Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer Osteochondritis der Tarsal-/Metatarsalknochen Achondrogenesie Typ 1A Small-Patella-Syndrom Dysosteosklerose Goldblatt-Syndrom Dysplasie, akromele Kleinwuchs, Shox-bedingter Myopathie-Wachstumsverzögerung-Intelligenzminderung-Hypospadie Brachyolmie Typ 2 Pseudarthrose des Femurs, kongenitale Stickler-Syndrom Kampomele Dysplasie und verwandte Krankheiten Intelligenzminderung-Katarakte-Kyphose-Syndrom Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 2 Persistierender Ducuts arteriosus-bikuspide Aortenklappe-Handanomalien-Syndrom Arthrogrypose, distale Spastische Tetraplegie-Retinitis pigmentosa-Intelligenzminderung-Syndrom Dysostose, akro-fronto-fazio-nasale Dysplasie, epiphysäre multiple, durch Kollagen 9-Anomalie Mikroduplikationssyndrom Xq28, distal Dysplasie, mesomele und rhizo-mesomele Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Brachyolmie Typ 3 Akroscyphodysplasie, metaphysäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 4 Brachyolmie Typ 1, Toledo-Typ Dysostose, akrofaziale, Catania-Typ Fryns-Syndrom Kraniodigitales Syndrom mit Intelligenzminderung Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 4 Dysplasie, akromikrische Kenny-Caffey-Syndrom Radial-renales Syndrom Dysplasie, neonatale osteosklerotische Gefäßknochensyndrom, kongenitales Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Aggrecan Polymikrogyrie mit Sehnerv-Hypoplasie Nestor-Guillermo-Progeroid-Syndrom FGFR2-abhängige Dysplasie mit gekrümmten Knochen Ophthalmoplegie-Intelligenzminderung-Lingua scrotalis-Syndrom Sklerosteose Kniedislokation, kongenitale Dysostose mit Brachydaktylie Temple-Syndrom durch paternale Mikrodeletion 14q32.2 Wirbelfusion, progrediente, nicht-infektiöse syndromale Form McDonough-Syndrom Fehlender Radius-anogenitalen Anomalien-Syndrom Kleinwuchs-Onychodysplasie-Gesichtsdysmorphie-Hypotrichose-Syndrom Chondrodysplasia punctata McCune-Albright-Syndrom Primäre Knochendysplasie mit erhöhter Knochendichte Katarakt-Intelligenzminderung-Analatresie-Uropathie-Syndrom TMEM165-CDG Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 1 AICA-Ribosidurie Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Teebi-Shaltout-Syndrom Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt Zechi-Ceide-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer Dysplasie, fronto-fazio-nasale Oxyzephalie, isolierte Ramon-Syndrom Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom Galloway-Mowat-Syndrom HSD10-Krankheit, neonataler Typ Skelettdysplasie mit Wormschen Knochen-multiplen Frakturen-Dentinogenesis imperfecta-Syndrom Hypochondroplasie SLC35A2-CDG Osteogenesis imperfecta Shwachman-Diamond-Syndrom Dysplasie, dyssegmentale, Typ Rolland-Desbuquois Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Czarny-Ratajczak Dysplasie, kraniodiaphysäre Dysplasie, kranio-fronto-nasale Ektrodaktylie-Polydaktylie-Syndrom Hepatische Fibrose - Nierenzysten - Intelligenzminderung Foramina parietalia, vergrößerte Xeroderma pigmentosum/Cockayne-Syndrom-Komplex Primäre Knochendysplasie mit multiplen Gelenkdislokationen Primäre Cutis verticis gyrata, nicht-essentielle Aortenbogen-Anomalie-Gesichtsdysmorphie-Intelligenzminderung-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase E1-alpha-Mangel Cooks-Syndrom Intelligenzminderung - Corpus callosum-Hypoplasie - präaurikuläre Anhängsel Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Phokomelie - Ektrodaktylie - Schwerhörigkeit - Sinusarrhythmie Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte Osteolyse, primäre Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Beighton RAPADILINO-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 1p21.3 Kranio-fronto-nasale Dysplasie - Poland-Anomalie Anomalien der Fingerstrecksehnen Syndrom mit oro-mandibulärer und Gliedmaßen-Hypogenesis Gemischte sklerosierende Knochendystrophie mit extraskelettalen Manifestationen Dysplasie, kranio-metaphysäre Dysostose, periphere Dysplastische kortikale Hyperostose Typ Kozlowski-Tsuruta SLC39A13-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre, Corner-fracture-Typ MEND-Syndrom Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-rezessive Mikrophthalmie Typ Lenz Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 1 Kleidokraniale Dysplasie und isolierten kranialen Ossifikationsdefekt Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 2 Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 2 Primäre Knochendysplasie mit desorganisierter Skelettentwicklung Mikrozephalie - Brachydaktylie - Kyphoskoliose Dysostose, spondylokostale, autosomal-dominante Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom Kleeblattschädel-Syndrom, isoliertes Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Sedaghatian MMEP-Syndrom Dominante Hypophosphatämie mit Nephrolithiasis oder Osteoporose Kranio-Osteoarthropathie Dysplasie, akro-capito-femorale Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4 Dysostose mit vorwiegend vertebraler und kostaler Beteiligung X-chromosomale Hyperostose der Schädelkalotte Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 3 Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Lowry Klippel-Feil-Syndrom, isoliertes Temple-Syndrom bei maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 14 Peters plus-Syndrom Kraniosynostose Typ Philadelphia Melhem-Fahl-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 8 Omphalozele-Syndrom Typ Shprintzen-Goldberg Sagliker-Syndrom Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13 Kleinwuchs mit Brachydaktylie vom Typ Mseleni Tetraamelie - Multiple Fehlbildungen Stickler-Syndrom, autosomal-rezessives Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 Dysostose, patellare Pfeiffer-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 10 Alpha-Thalassämie-X-chromosomale Intelligenzminderung-Syndrom Blepharophimose - radioulnare Synostose Arthrogryposis-Syndrom Dysostose, akrofaziale, Typ Kennedy-Teebi Genetisch bedingte Dysostose mit Extremitätenanomlie als Hauptmerkmal Hemimelie, radiale Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Typ 7 Dysplasie, spondylometaphysäre, autosomal-rezessive, Typ Mégarbané Melnick-Needles-Syndrom Multizentrische Osteolyse-Nodulose-Arthropathie-Spektrum Tibia-Hemimelie Kleefstra-Syndrom Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Hyperphalangie, nicht-syndromal Biemond-Syndrom Typ 2 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Abidi Dysplasie, zerebro-fazio-thorakale Melorheostose Bipartite Talus Zentrale Polydaktylie der Zehen, bilateral Schulter- und Thoraxmißbildung - kongenitale Kardiopathie X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Gliedmaßen-Reduktionsdefekt, nicht-syndromaler Mikrodeletionssyndrom 17q11 Klumpfuß, familiärer isolierter, durch Mikroduplikationssyndrom 17q23.1-q23.2 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 Hypertelorismus - Mikrotie - Gesichtsspalten Fallot-Tetralogie mit Intelligenzminderung und Wachstumsverzögerungen Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Armfield Pseudoaminopterin-Syndrom Ulna-Hypoplasie-Spaltfuß-Syndrom Syndrome mit Extremitätenfehlbildung als Hauptmerkmal Oropharynx imperforatus - costovertebrale Fehlbildungen Sillence-Syndrom Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-rezessives Gómez-López-Hernández-Syndrom Mikrophthalmie-Ankyloblepharon-Intelligenzminderung-Syndrom Kaudaler Appendix-Taubheit-Syndrom Sirenomelie Hemimelie, fibuläre Postaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral Geroderma osteodysplastica Syndrome mit Synostose oder anderer Gelenkfehlentwicklung Tibia-Hemimelie-Polysyndaktylie-triphalangealer Daumen-Syndrom Kraniosynostose -Fibula--Syndrom Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom Extremitätenfehlbildung, nicht-syndromale Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale, Typ Claes-Jensen Bonneman-Meinecke-Reich-Syndrom Ossifikationsverzögerung des Schädels, membranöse Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen - Augen- und Ohranomalien Postaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ Al-Gazali Heteroplasie, progressive ossäre Kenny-Caffey-Syndrom, autosomal-dominantes Christianson-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale parasagittale parieto-okzipitale 48,XYYY-Syndrom Brachyolmie-Amelogenesis imperfecta-Syndrom Augenbrauen, verdoppelte - Syndaktylie Seltene Krankheit der Thoraxchirurgie Agnathie-Holoprosenzephalie-Situs inversus-Syndrom Osteokraniostenose Dysostose, genetisch bedingte Omodysplasie, autosomal-dominante Form Rubinstein-Taybi-Syndrom durch EP300-Haploinsuffizienz Frontorhinie RFT1-CDG Pleonosteose Leri Zentrale Polydaktylie der Zehen, unilateral Osteochondrosis dissecans Tatton-Brown-Rahman-Syndrom Weaver-Syndrom Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Schmid Kraniosynostose - Dandy-Walker-Malformation - Hydrozephalus Marfan-Syndrom Typ 1 Verzögerte Sprachentwicklung-Gesichtsasymmetrie-Strabismus-Ohrmuscheldefekte-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Miles-Carpenter Osteosklerose - Ichthyose - vorzeitige Ovarialinsuffizienz Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie - Epilepsie - Intelligenzminderung Chondrodysplasie, letale Okihiro-Syndrom durch Monosomie 20q13 Knorpel-Haar-Hypoplasie Dysplasie, epiphysäre multiple, mit schwerer proximaler Femur-Dysplasie Thalidomid-Fetopathie Osteochondromatose, karpotarsale MEHMO-Syndrom X-chromosomal-rezessive Intelligenzminderung-Makrozephalie-Ziliendysfunktion-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Schimke Roifman-Syndrom Jackson-Weiss-Syndrom Mesomeler Kleinwuchs-Gaumenspalte-Kamptodaktylie-Syndrom Intelligenzminderung-Strabismus-Syndrom Weill-Marchesani-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale frontale Dysostose, mandibulofaziale, X-chromosomale Synpolydaktylie Typ 1 Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom Kraniosynostose Typ Boston Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1 Kleinwuchs, mesomeler, Typ Langer Intelligenzminderung-Glatzenbildung-Patellaluxation-Akromikrie-Syndrom Thiemann-Krankheit, familiäre Form Sagittalnaht-Synostose, nicht-syndromale Osteodysplasie, familiäre, Typ Anderson BRESEK-Syndrom Polydaktylie, postaxiale, Typ A West-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple, mit Miniepiphysen Dysplasie, mesomele, der oberen Extremität Dysplasie, pelvi-skapuläre Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shashi Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Bowen-Conradi-Syndrom Epiphysäre Tüpfelung-osteoklastische Hyperplasie-Syndrom Kleinwuchs, mesomeler, Typ Reinhardt-Pfeiffer Genetische Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten Treacher-Collins-Syndrom Bruck-Syndrom Spondylo-Kamptodaktylie-Syndrom Klumpfuß, familiärer, durch Mikrodeletion 5q31 Hypohidrose-Schmelzhypoplasie-Palmoplantarkeratose-Intelligenzminderung-Syndrom Chondroektodermale Dysplasie mit Nachtblindheit Polydaktylie des triphalangealen Daumens Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Vitale Zygodaktylie Typ 3 GMS-Syndrom Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom Metachondromatose Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom durch SETD5-Haploinsuffizienz Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stocco Dos Santos Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale generalisierte Crisponi-Syndrom Polydaktylie, postaxiale, Typ B Hyperekplexie - Epilepsie FRAXE-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 20q11.2 Angelman-Syndrom durch maternale Deletion 15q11q13 Polysyndaktylie Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wittwer Wiedemann-Rautenstrauch-Syndrom Plagiozephalie, isolierte FBLN1-abhängiges Entwicklungsverzögerung-ZNS-Anomalien-Syndaktylie-Syndrom Polydaktylie eines biphalangealen Daumens und/oder Hallux Wildervanck-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 2q37 Multizentrische karpotarsale Osteolyse mit oder ohne Nephropathie Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ SBBYS Okihiro-Syndrom durch Punktmutationen Femuragenesie/-hypoplasie, unilateral Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 2 Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom Metaphysäre Dysostose-Intelligenzminderung-Schallleitungsschwerhörigkeit-Syndrom Poland-Syndrom Polydaktylie des Zeigefingers Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Wilson Cherubismus Kryptorchismus-Arachnodaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Fibula-Aplasie - komplexe Brachydaktylie Holoprosenzephalie, mikroforme Talus verticalis, kongenital, bilateral SLC35A1-CDG Skalpdefekte - postaxiale Polydaktylie Brachydaktylie-arterielle Hypertension-Syndrom Osteolyse-Syndrom, distales, autosomal-rezessives X-chromosomale Epilepsie mit Lernstörungen und Verhaltensauffälligkeiten Endokrine Krankheit, seltene Brachydaktylie-Kleinwuchs-Retinitis pigmentosa-Syndrom Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Angelman-Syndrom durch paternale UPD 15 Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie - Brachydaktylie Kleeblattschädel - asphyxierende Thoraxdysplasie Polydaktylie, nicht-syndromale Steinfeld-Syndrom Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 4 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion von 15q11.13, Typ 1 Osteomesopyknose Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cabezas Wilson-Turner-Syndrom Kraniosynostose und Zahnanomalien Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Präaxiale Brachydaktylie-Hallux varus-Syndrom Torg-Winchester-Syndrom Kleefstra-Syndrom durch Punktmutationen Nicolaides-Baraitser-Syndrom Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Typ 2 Bohring-Opitz-Syndrom Schwere motorische und intellektuelle Beeinträchtigung-sensorinsorineurale Schwerhörigkeit-Dystonie-Syndrom Prader-Willi-Syndrom durch Translokation Grant-Syndrom Holoprosenzephalie, septopräoptische Männlicher Hypogonadismus-Intelligenzminderung-Skelettanomalien-Syndrom Larsen-ähnliches Syndrom - Knochendysplasie - Kleinwuchs Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Toriello Mikrodeletionssyndrom 15q13.3 Osteopathia striata - Hyperpigmentierung - weiße Stirnlocke X-chromosomale Intelligenzminderung-Krämpfe-Psoriasis-Syndrom HSD10-Mangel, atypische Form Carney-Komplex-Trismus-Pseudokamptodaktylie-Syndrom Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form Seltener Entwicklungsdefekt während der Embryogenese Proximales Mikroduplikationssyndrom 16p11.2 Lissenzephalie Arthrogrypose-ähnliche Handanomalie mit sensorineuraler Schwerhörigkeit Exostosen-Anetodermie-Brachydaktylie Typ E-Syndrom Polydaktylie - Myopie Dysplasie, fronto-metaphysäre Corpus callosum-Agenesie-Genitalfehlbildung-Syndrom Osteopetrose Humerusagenesie/-hypoplasie, bilateral ADNP-Syndrom Rolando-Epilepsie-Sprachdyspraxie-Syndrom Dysplasie, akromele frontonasale Dysplasie, osteoglophone Dysplasie, anauxetische Ataxie, spinozerebelläre X-chromosomale, Typ 3 Rachitis, hypophosphatämische, autosomal-dominante Ulnare Hemimelie, bilateral Humeroradiale Synostose, unilaterale Kleinwuchs, parastrematischer X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom Saug-/Schluckstörung Kamptodaktylie - Hochwuchs - Skoliose - Hörverlust Tibia, fehlende - Polydaktylie - arachnoide Zysten ANK3-assoziierte Intelligenzminderung-Sprachstörung-Schlafstörung-Syndrom Foramina parietalia mit Klavikulahypoplasie Cutis gyrata-Acanthosis nigricans-Kraniosynostose-Syndrom Grubben-de-Cock-Borghgraef-Syndrom Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 3 Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Hypophosphatämie, X-chromosomale Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Brooks Sheldon-Hall-Syndrom ALG11-CDG Mikrobrachyzephalie - Ptosis - Lippenspalte Oliver-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Strudwick Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Tibiaaplasie - Ektrodaktylie Goodman-Syndrom Laryngeale Abduktorenlähmung-Intelligenzminderung-Syndrom Intelligenzminderung-Alakrimie-Achalasie-Syndrom Monoaminoxidase-A-Mangel Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, X-chromosomale Cohen-Syndrom Dysplasie, platyspondylitische, Typ Torrance Prader-Willi-Syndrom durch Imprinting-Mutation Feingold-Syndrom Typ 1 Osteopetrose mit renaler tubulärer Azidose Präaxiale Polydaktylie-Kolobom-Intelligenzminderung-Syndrom Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Augenanomalien-Lippen-Gaumen-Spalte-Syndrom Hutchinson-Gilford-Syndrom Chondrodysplasie-Störung der Geschlechtsentwicklung-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Laurence-Moon-Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Gu Arthrogryposis multiplex congenita-Whistling-face-Syndrom Knochendysplasie, osteosklerotische, letale Form Kraniofaziale Konodysplasie Hypoplastische Tibia-postaxiale Polydaktylie-Syndrom Entwicklungs- und Sprachverzögerung durch SOX5-Mangel Trommelschlägelfinger, isolierte kongenitale Osteoporose-Pseudoglioma-Syndrom Frühbeginnender Parkinsonismus - Intelligenzminderung Mammary-digital-nail-Syndrom 3MC-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 8q21.11 Blepharophimose-Intelligenzminderung-Syndrom Typ MKB Dysplasie, mesomele, Typ Savarirayan Pitt-Hopkins-ähnliches Syndrom Legg-Calvé-Perthes-Krankheit Syndrom der lateralen Meningozele Intelligenzminderung-Krämpfe-Makrozephalie-Adipositas-Syndrom Dakryozystitis-Osteopoikilose-Syndrom Syndaktylie-Telekanthus-anogenitale und renale Fehlbildungen-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Shohat Tricho-rhino-phalangeales Syndrom Typ 1 Marfan-Syndrom, neonatales Familiäre digitale Arthropathie mit Brachydaktylie Yunis-Varon-Syndrom Cornelia de Lange-Syndrom Arthrogrypose mit okulomotorischen und elektroretinalen Anomalien Dysplasie, mesomele, Typ Kantaputra Dysplasie, faziokardiomele letale Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Snyder Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Missouri Dysplasie, mikrozephale osteodysplastische, Typ Saul-Wilson 15q-Großwuchs-Syndrom Thanatophore Dysplasie Fibrodysplasia ossificans progressiva Patella-Chondromalazie, familiäre Ulna-Dysplasie, metaphysäre Mikrozephalie-Krämpfe-Intelligenzminderung-Kardiopathie-Syndrom CHIME-Syndrom Radioulnare Synostose, bilaterale Brachymorphie-Onychodysplasie-Dysphalangie-Syndrom Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A Hallux varus mit präaxialer Polysyndaktylie Feingold-Syndrom Typ 2 Temtamy präaxiales Brachydaktylie-Syndrom Distale Triplikation 15q Brachyolmie Hereditäre Thrombozytose mit transversalen Extremitätendefekt POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 Intelligenzminderung, schwere, mit progressiver spastischer Paraplegie Mikrozephalie-Gaumenspalte-abnorme Retinapigmentierung-Syndrom Endokrin-zerebro-osteodysplastisches Syndrom IMAGE-Syndrom Fronto-nasale Dysplasie-schwere Mikrophthalmie-Gesichtsspalten-Syndrom X-chromosomale kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal SPONASTRIME-Dysplasie Pseudopseudohypoparathyreoidismus Mikrozephalie - Fusionsanomalien der Halswirbelsäule Kleinwuchs, hyperostotischer, Typ Lenz-Majewski Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Dandy-Walker-Malformation-Basalganglienkrankheit-Krämpfe-Syndrom Pseudoachondroplasie Hüftdysplasie Typ Beukes Pachydermoperiostose Astley-Kendall-Dysplasie Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Überstreckbarkeit der Gelenke Aphonie-Schwerhörigkeit-Retinadystrophie-Bifid Hallux-Intelligenzminderung-Syndrom Dysplasie, spondylo-megaepiphysäre-metaepiphysäre Stüve-Wiedemann-Syndrom Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase-Mangel Harrod-Syndrom Mikroduplikationssyndrom 17q21.31 Symbrachydaktylie der Hände und Füße Osteopetrose mit neuroaxonaler Dysplasie, infantile Form FOXP1-Syndrom Hypoplasie der weißen Gehirnsubstanz-Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 19p13.13 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Costello-Syndrom Weismann-Netter-Syndrom Radioulnare Synostose, unilaterale Osteopetrosis, intermediäre Syndrom der Osteolyse von Talus, Patella und Skaphoid Osteonekrose Skelettdysplasie Typ Azouz Polysyndaktylie, gekreuzte X-chromosomale Intelligenzminderung - Hypogammaglobulinämie - progressive neurologische Ausfälle Mowat-Wilson-Syndrom durch Monosomie 2q22 Inverses Klippel-Trenaunay-Syndrom Chondrodysplasie Typ Blomstrand Ellenbogendislokation, kongenitale, bilaterale Pseudoarthrose der Klavikula, kongenitale Popliteales Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes X-chromosomale Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Osteonekrose des Kiefers Limb-Mammary-Syndrom Monosomie X-Mosaik Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom B4GALT7-assoziiertes spondylodysplastisches Ehlers-Danlos-Syndrom STT3B-CDG Mikrozephalie-Mikrokornea-Syndrom, Typ Seemanova Summitt-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Epilepsie-progressive Gelenkkontrakturen-Dysmorphie-Syndrom Hypophosphatasie, letale perinatale Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Hypertelorismus-Syndrom PMM2-CDG Lipodystrophie-Intelligenzminderung-Schwerhörigkeit-Syndrom Hochwuchs-lange Großzehen-multiple zusätzliche Epiphysen-Syndrom Zellweger-ähnliches Syndrom ohne Anomalien der Peroxisomen Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Handigodu Schwere Intelligenzminderung-progressive spastische Diplegie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung mit isoliertem Wachstumshormonmangel Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst W-Syndrom Avaskuläre Nekrose des Femurkopfes, familiäre Form Frank-ter Haar-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Psychose-Makroorchidie-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom Arthrogrypose, distale, Typ 5D Feingold-Syndrom Schwere X-chromosomale Intelligenzminderung Typ Gustavson Dysplasie, kraniometadiaphysäre, Schaltknochen-Typ Seltene syndromale Intelligenzminderung Mikrozephalie - Schwerhörigkeit - Intelligenzminderung Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Seemanova Buschke-Ollendorff-Syndrom Femoral-faziales Syndrom Hypospadie - Intelligenzminderung, Typ Goldblatt STT3A-CDG Tricho-dento-ossäres Syndrom Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Pai Nicht-syndromale Extremitätenhypertrophie Diaphano-spondylo-Dysostose Saldino-Mainzer-Syndrom Blepharophimose- Intelligenzminderung-Syndrom, Typ Verloes GM3-Synthase-Mangel Endosteale Sklerose-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom Hautkrankheit, seltene Mikroduplikationssyndrom 17q11.2 Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Stoll Walker-Warburg-Syndrom Avaskuläre Nekrose, primäre Störung des Vitamin D-Stoffwechels Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Shrimpton Metaphysäre Chondromatose mit D-2-Hydroxy-Glutarazidurie Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1 Intelligenzminderung-Polydaktylie-unkämmbare Haare-Syndrom MAN1B1-CDG Spondyloenchondrodysplasie Neuro-fazio-digito-renales Syndrom Brachydaktylie mit langem Daumen Dysplasie, diastrophe Fountain-Syndrom Singleton-Merten-Dysplasie Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Turner Ptosis - Syndaktylie - Lernschwierigkeiten Vorzeitige Chromosomenkondensation mit Mikrozephalie und mentaler Retardierung Caffey-Krankheit Hyperphalangie der Finger-Zehenanomalie-schweres Pectus excavatum-Syndrom Triphalangeale Daumen - Brachyektrodaktylie Kranio-fazio-fronto-digitales Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel X-chromosomale Intelligenzminderung-Akromegalie-Hyperaktivität-Syndrom Synostose, humero-ulnare Ataxie, zerebelläre, X-chromosomale, Typ 1 Hemimelie Kienböck-Krankheit Neurofibromatose Typ 1 durch NF1-Genmutation oder intragenische Deletion Osteoporose, idiopathische juvenile Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Neuroektodermales endokrines Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Corpus callosum-Agenesie-spastische Tetraparese-Syndrom ALG1-CDG Kongenitale Glykosylierungs-Krankheit mit Intelligenzminderung als Hauptmerkmal (nicht X-chromosomal) Schwannomatose Genu flexum, kongenital Anadysplasie, metaphysäre Intelligenzminderung-Krämpfe-Hypophosphatasie-ophthalmologische und skelettale Anomalien-Syndrom Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität Doughnut-förmige Läsionen der Schädelkalotte - Knochenfragilität Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form Williams-Syndrom X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-Gesichtsdysmorphien-aggressives Verhalten-Syndrom Holoprosenzephalie, alobäre X-chromosomale Intelligenzminderung-Retinitis pigmentosa-Syndrom Thanatophore Dysplasie Typ 1 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1 Schwerhörigkeit - Genitalanomalien - Synostose der Mittelhand- und der Mittelfussknochen Spondylo-okuläres Syndrom Osteolyse, expansile familiäre Avaskuläre Nekrose, traumatische Mikrodeletionssyndrom 12q14 Primäre Knochendysplasie mit progressiver Ossifikation von Haut, Skelettmuskeln, Faszien, Sehnen und Ligamenten Makrodaktylie der Zehen, unilateral Dysostose, kleidokraniale Spastische Paraplegie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom Kraniosynostose-intrakranielle Kalzifizierung-Syndrom Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Bertini Mazabraud-Syndrom CHST3-assoziierte Skelettdysplasie Hypomyelinisierung-Neuropathie-Arthrogrypose-Syndrom Sinding-Larsen-Johansson-Syndrom Panner-Krankheit Dysspondyloenchondromatose Cleido-rhizomeles Syndrom Madelung-Deformität Osgood-Schlatter-Krankheit Nebennierenhyperplasie, kongenitale, durch Cytochrom-P450-Oxydoreduktase-Mangel Genochondromatose Typ 1 Mittlere interhemisphärische Fusionsvariante der Holoprosenzephalie Hennekam-Syndrom Spastische Paraplegie - Glaukom - Intelligenzminderung Ulna-Fibula-Strahldefekt-Brachydaktylie-Syndrom Neurodegeneratives Syndrom, X-chromosomales, Typ Hamel Mowat-Wilson-Syndrom durch Punktmutationen im ZEB2-Gen Mikrodeletionssyndrom 15q24 Lowry-Maclean-Syndrom Intelligenzminderung-Adipositas-Hirnfehlbildungen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom COG8-CDG Brachydaktylie A6 Ischio-vertebrales Syndrom Fried-Syndrom Venöse Fehlbildung, intraossäre primäre Trigonozephalie - breite Daumen Autismus-Spektrum-Störung-Epilepsie-Arthrogrypose-Syndrom Kraniosynostose-anale Anomalien-Porokeratose-Syndrom Acheirie, bilaterale Avaskuläre Nekrose, idiopathische Hernández-Aguirre-Negrete-Syndrom Guttmacher-Syndrom Urogenitale Krankheit, seltene Keutel-Syndrom Kraniosynostose, metopische, nicht-syndromale X-chromosomale Intelligenzminderung-Ataxie-Apraxie-Syndrom Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit Arthrogrypose-anteriore Hornzellkrankheit-Syndrom Brachydaktylie Typ C Lujan-Fryns-Syndrom Avaskuläre Nekrose, sekundäre Dystrophie, bullöse, hereditäre, makulärer Typ Rachitis, hypokalzämische Okulo-aurikulo-vertebrales Spektrum mit radialen Defekten Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 11 X-chromosomale Intelligenzminderung-Dysmorphie-zerebrale Atrophie-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-Epilepsie-Analanomalien-Hypoplastische distale Phalangen Rachitis, hypophosphatämische, mit Hyperkalziurie Hunter-McAlpine -Syndrom Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom Genito-patellares Syndrom Knochendysplasie, primäre Brachydaktylie Typ A1 Apodie, unilaterale Paraplegie - Brachydaktylie - Zapfenepiphysen Trigonozephalie - Kleinwuchs - Entwicklungsverzögerung Intelligenzminderung-Hyperkinetische Bewegungsstörungen-Trunkale Ataxie-Syndrom Akro-pektorales Syndrom Ramos-Arroyo-Syndrom Brachydaktylie Typ E Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ Akrozephalopolydaktylie Osteochondrose Primäre Mikrozephalie-milde Intelligenzminderung-früh beginnender Diabetes-Syndrom Monosomie 22q13 Optikusatrophie-Intelligenzminderung-Syndrom Akro-kardio-faziales Syndrom X-chromosomale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Adaktylie des Fußes, bilateral Ohr-Patella-Kleinwuchs-Syndrom S-Adenosylhomocystein-Hydrolase-Defizienz Heterotopie, noduläre subependymale Armdefekt, terminaler transversaler Kraniosynostose Typ Herrmann-Opitz Heterotopie, noduläre subkortikale Herz-Kreislaufsystemstörung, seltene Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 6 Lesch-Nyhan-Syndrom Syndrome des otopalatodigitalen Spektrums Coffin-Siris-Syndrom THOC6-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Mikrozephalie und Gesichtsdysmorphien Pfeiffer-Syndrom Typ 1 Mikrozephalie-dünnes Corpus callosum-Intelligenzminderung-Syndrom Chondrodysplasia punctata, tibiametakarpaler Typ Brachydaktylie Typ A4 Hirnfehlbildungen - kongenitaler Herzfehler - postaxiale Polydaktylie Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom Chondrodysplasia punctata, brachytelephalangealer Typ Oro-fazio-digitales Syndrom Mikrophthalmie-Hirnatrophie-Syndrom Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Golden Heterotopie, neuronale noduläre Dysplasie, rhizomele, Typ Patterson-Lowry Früh einsetzende progrediente Leukoenzephalopathie-ZNS-Kalzifikation-Schwerhörigkeit-Sehstörung-Syndrom Brachydaktylie Typ A2 Maffucci-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Typ 3 Avaskuläre Nekrose, nicht-traumatische sekundäre Hypophosphatasie, infantile Pfeiffer-Syndrom Typ 2 Renpenning-Syndrom Striatale Nekrose, bilaterale infantile, sporadische Form Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 11 Gaumenspalte - Kleinwuchs - Fehlbildungen der Wirbel Mowat-Wilson-Syndrom HSD10-Krankheit Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom Wrinkly-Skin-Syndrom Crouzon-Syndrom - Acanthosis nigricans Brachydaktylie Typ A7 Otorhinolaryngologische Krankheit, seltene Striatale Nekrose, infantile familiäre Distale Deletion 6p Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, axiale Form Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Sialidose Typ 2, juvenile Form Zerebro-palato-kardiales Syndrom Hamel 48,XXXY-Syndrom Epiphysiolyse der Hüfte Monodaktylie, tetramelische Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Porteous Guanidinoacetat-Methyltransferase-Mangel Symphalangismus mit multiplen Anomalien der Hände und Füße Dysostose, akrofaziale postaxiale Femur-Fibula-Ulna-Komplex Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie, autosomal-dominante Polymikrogyrie Trochlea humeri-Aplasie Hypotonie-Sprachstörung-schwere kognitive Entwicklungsverzögerung-Syndrom Hirsutismus-Skelettdysplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Polymikrogyrie, bilaterale DPAGT1-CDG Partington-Syndrom Epilepsie mit Intelligenzminderung, auf das weibliche Geschlecht beschränkt Becken-Schulter-Dysplasie Symphalangismus, distaler Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Golabi-Ito-Hall Syndaktylie Typ 4 Saethre-Chotzen-Syndrom Pelvis Dysplasie - Pseudoarthrogrypose Atelosteogenesis Typ III Kardio-fazio-kutanes Syndrom Robinow-Syndrom Syndaktylie Typ 2 Symphalangismus, proximaler Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form 3C-Syndrom Amelie Dysostose 48,XXYY-Syndrom Extremitätendefekt, interkalarer Achondroplasie Spalthand und/oder Spaltfuß-Fehlbildungen Extremitätendefekt, terminaler Adaktylie der Hand Muenke-Syndrom Postaxiale Polydaktylie der Finger Dysostose, akrofaziale Dysostose mit Extremitätenanomalie als Hauptmerkmal Brachydaktylie Dysostose mit Extremitäten- und Gesichtsanomalien als Hauptmerkmal Präaxiale Polydaktylie der Finger Gelenkfehlbildung Gelenkdislokation, kongenitale Intelligenzminderung-Brachydaktylie-Pierre Robin-Syndrom Akrokallosal-Syndrom Fehlbildungen der Extremitäten, kongenitale Fehlbildungen der Finger, kongenitale Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ A Dysplasie, akromesomele, Typ Maroteaux Dysostose mit kombinierten Reduktionsdefekten der oberen und unteren Extremitäten Mandibuloakrale Dysplasie mit Lipodystrophie Typ B Syndrome mit with Extremitäten-Verdoppelung, Polydaktylie, Syndaktylie und/oder Triphalangismus Adenylosuccinat-Lyase-Mangel Syndrome mit Reduktionsdefekten der Extremitäten Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Aicardi-Syndrom Aicardi-Goutières-Syndrom Amelie der oberen Extremitäten Osteopetrosis Albers-Schönberg Popliteales Pterygium-Syndrom Humerus-Agenesie/Hypoplasie Allan-Herndon-Dudley-Syndrom Angeborenes Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Amelie der unteren Extremitäten Tetraamelie Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterschenkel und Füße Acheirie Angeborenes Fehlen der Ober- und Unterschenkel mit vorhandenem Fuß Angeborenes beidseitiges Fehlen der Unterarme und Hände Angelman-Syndrom Daumenhypoplasie, kongenitale Gorham-Stout-Krankheit Apodie Brachydakytlie der Zehen Spalthand Apert-Syndrom Präaxiale Polydaktylie der Zehen Schnürring-Syndrom Syndaktylie Typ 6 Isolierte Klinodaktylie der Finger, familiäre Form Postaxiale Polydaktylie der Zehen Pseudarthrose der Fibula, kongenitale Kamptodaktylie der Finger Patelladislokation, kongenitale Borjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom Makrodaktylie der Finger Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Cilliers Kraniosynostose, syndromale Angeborenes einseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Angeborenes beidseitiges Fehlen des Ober- und Unterarms mit vorhandener Hand Fibulare Hemimelie, unilateral Alazami-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 3 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2 Léri-Weill-Dyschondrosteose Knochendysplasie, fibröse Zentrale Polydaktylie der Finger, bilateral Mikroduplikationssyndrom 17p13 Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Jansen Alport-Syndrom-Intelligenzminderung-Mittelgesichtshypoplasie-Elliptozytose-Syndrom Aphalangie-Syndaktylie-Mikrozephalie-Syndrom Arthrogryposis multiplex congenita, neurogener Typ Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Arthropathie, progressive pseudorheumatoide, der Kindheit Pyruvat-Dehydrogenase E1-beta-Mangel Kongenitale Fingeraplasie/-hypoplasie, excl. Daumen Brachydakytlie der Finger Antley-Bixler-Syndrom Fanconi-Anämie Spaltfuß Zentrale Polydaktylie Hyperphalangie Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndrom Pseudarthrose der Tibia, kongenitale Tibiofibulare Synostose Aurikulo-Osteo-Dysplasie Schulterdislokation, kongenitale Arachnodaktylie, kongenitale kontrakturale Pseudarthrose des Radius, kongenitale Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Nascimento Pseudarthrose der Ulna, kongenitale Patellaaplasia/-hypoplasie, unilateral X-chromosomales zerebral-zerebelläres-Kolobom-Syndrom Radiuskopfdislokation, kongenitale, isolierte Chondrodysplasie, X-chromosomal-dominante, Typ Chassaing-Lacombe Makrodaktylie der Zehen Patellaaplasia/-hypoplasie, bilateral Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form X-chromosomale Intelligenzminderung - kranio-fazio-skelettales Syndrom Amelie der oberen Extremitäten, unilateral Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Van Esch CHILD-Syndrom Amelie der oberen Extremitäten, bilateral Dysplasie, kampomele X-chromosomale Intelligenzminderung - spastische Quadriparese Hypertrophie der oberen Extremitäten Hypertrophie der unteren Extremitäten Humerusagenesie/-hypoplasie, unilateral Amelie der unteren Extremitäten, unilateral Entwicklungsverzögerung - Schwerhörigkeit, Typ Hildebrand Amelie der unteren Extremitäten, bilateral Radiale Hemimelie, unilateral Radiale Hemimelie, bilateral Femuragenesie/-hypoplasie, bilateral Intelligenzminderung, X-chromosomale, syndromale Tibiale Hemimelie, unilateral Tibiale Hemimelie, bilateral Ulnare Hemimelie, unilateral Fibulare Hemimelie, bilateral Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ Chondrodysplasia punctata, rhizomeler Typ Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterarms und der Hand Angeborenes einseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unter- und Oberschenkels mit vorhandenem Fuß Arthrogrypose-schwere Skoliose-Syndrom Acheirie, unilaterale Angeborenes einseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes Cockayne-Syndrom Angeborenes beidseitiges Fehlen des Unterschenkels und Fußes Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Dauber Coffin-Lowry-Syndrom Parkes-Weber-Syndrom Klippel-Trénaunay-Syndrom Apodie, bilaterale Adaktylie des Fußes, unilateral Multiples Pterygium-Syndrom, autosomal-dominantes Crouzon-Syndrom Cockayne-Syndrom Typ 1 Cockayne-Syndrom Typ 2 ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Carpenter-Syndrom Hyperphalangie, unilateral Hyperphalangie, bilateral Fingeranomalien-Intelligenzminderung-Kleinwuchs-Syndrom Symbrachydakytlie der Hände und Füße, unilateral Dubowitz-Syndrom Autismus-Spektrum-Störung durch AUTS-Mangel Nager-Syndrom Dysplasie, epiphysäre multiple Mikrodeletionssyndrom 19q13.11 Präaxiale Polydaktylie der Zehen, unilateral Zentrale Polydaktylie der Finger, unilateral Präaxiale Polydaktylie der Zehen, bilateral Zygodaktylie Typ 2 Zygodaktylie Typ 1 Synpolydaktylie Typ 2 Osteomalazie, onkogene Synpolydaktylie Typ 3 Zygodaktylie Typ 4 Ellis Van Creveld-Syndrom Humeroradioulnare Synostose, unilaterale Mikroduplikationssyndrom Xp11.22-p11.23 Humeroradioulnare Synostose, bilaterale Talus verticalis, kongenital, unilateral Ollier-Krankheit Humeroulnare Synostose, unilaterale Makrozephalie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Humeroulnare Synostose, bilaterale Humeroradiale Synostose, bilaterale Kleinwuchs-Hörkanalatresie-Mandibuläre Hypoplasie-Skelettanomalien-Syndrom Madelung-Deformität, unilateral Madelung-Deformität, bilateral Genu recurvatum, kongenital Ellenbogendislokation, kongenitale, unilaterale Osteochondrome, multiple Patelladislokation, kongenitale, bilaterale Makrodaktylie der Finger, unilateral Bainbridge-Ropers-Syndrom Patelladislokation, kongenitale, unilaterale Makrodaktylie der Zehen, bilateral Makrodaktylie der Finger, bilateral Multiples Pterygium-Syndrom, letales Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom Goldenhar-Syndrom Gordon-Syndrom Mikrodeletionssyndrom 3q27.3 Transitorische Osteolyse der Phalangen Greig-Zephalopolysyndaktylie-Syndrom Holt-Oram-Syndrom Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie Neurologische Entwicklungsstörungen-kraniofaziale Dysmorphien-Herzfehler-Skelettanomalien-Syndrom durch Mikrodeletion 9q21.3 Hypophosphatasie Hypophosphatämische Rachitis Dysplasie, gnatho-diaphysäre Prader-Willi-Syndrom durch maternale uniparentale Disomie 15 X-chromosomale Lissenzephalie mit Genitalanomalien Incontinentia pigmenti Jeune-Syndrom Kniest-Dysplasie Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16 Prader-Willi-Syndrom durch paternale Deletion 15q11.13 Tricho-rhino-phalangeales-Syndrom Typ 2 Larsen-Syndrom Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-Hypotrichose-Syndrom Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, mit gestörter Zahnentwicklung Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ Geneviève Stickler-Syndrom Typ 1 Oto-palato-digitales Syndrom Typ 2 Stickler-Syndrom Typ 2 Marfan-Syndrom Marshall-Syndrom Meckel-Syndrom Menkes-Syndrom Temple-Syndrom Temple-Syndrom durch paternale 14q32.2-Hypomethylierung Mukopolysaccharidose Typ 2 Polymikrogyrie, bilaterale perisylvische Optikusatrophie, X-chromosomale, mit frühem Beginn Dysplasie, spondyloepimetaphysäre, Typ A4 Spondyloepimetaphysäre Dysplasie-gebogene Unterarme-Gesichtsdysmorphien-Syndrom Schwere Intelligenzminderung-progressive postnatale Mikrozephalie-stereotype Mittellinien-Handbewegungen-Syndrom Nance-Horan-Syndrom Neurofibromatose Typ 1 Schwannomatose, NF2-assoziierte Norrie-Syndrom Intelligenzminderung-Adipositas-Prognathie-Augen- und Hautanomalien-Syndrom Kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom Ornithin-Transcarbamylase-Mangel Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Pallister-Hall-Syndrom Femurkopfdysplasie Typ Meyer Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2A Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2, klassische Prader-Willi-Syndrom MAGEL2-assoziiertes Prader-Willi-ähnliches Syndrom Pyknodysostose Kurze Ulna - Dysmorphien - Hypotonie - Intelligenzminderung Okulo-aurikulo-fronto-nasales Syndrom Townes-Brocks-Syndrom Herz-Hand-Syndrom, slowenischer Typ Turner-Syndrom Fragiles X-Syndrom Monosomie X Acheiropodie Akrodysostose Dysplasie, akromesomele, Typ Hunter-Thompson Adams-Oliver-Syndrom ADULT-Syndrom Hypoglossie-Hypodaktylie-Syndrom Alopezie-Kontrakturen-Kleinwuchs-Intelligenzminderung-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom durch CREBBP-Genmutation Rubinstein-Taybi-Syndrom durch Mikrodeletion 16p13.3 Arthrogryposis multiplex congenita Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom Aniridie-Intelligenzminderung-Syndrom Steifer Daumen-Brachydaktylie-Intelligenzminderung-Syndrom Skaphozephalie-Syndrom, familiäres, Typ McGillivray Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 5 Cutis laxa, autosomal-rezessive, Typ 2B Schwere laterale Tibiaverkrümmung-Kleinwuchs-milde Scapula alata-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Patella-Aplasie/-Hypoplasie Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation Mikrophthalmie-lineares Hautdefekt-Syndrom Mononen-Karnes-Senac-Syndrom Myhre-Syndrom Nagel-Patella-Syndrom Kleinwuchs, mikrozephaler primordialer, Typ Montreal Metatrope Dysplasie Kleinwuchs, mikrozephaler osteodysplastischer primordialer, Typ I und III X-chromosomale Intelligenzminderung - zerebelläre Hypoplasie Okamoto-Syndrom Pankreasinsuffizienz - Anämie - Hyperostose Opitz G/BBB-Syndrom Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 Polymikrogyrie, hemisphärische unilaterale Nasu-Hakola-Krankheit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 3 Osteoporose-okulokutane Hypopigmentierung-Syndrom Endostale Hyperostose, Typ Worth Seltene Chromosomenanomalie Fuhrmann-Syndrom Kleinwuchs - Pterygium colli - Kardiopathie Kardiokraniales Syndrom Typ Pfeiffer Phokomelie Typ Schinzel X-chromosomale Intelligenzminderung-Plagiozephalie-Syndrom Corpus-callosum-Agenesie-Intelligenzminderung-Kolobom-Mikrognathie-Syndrom Polyneuropathie-Intelligenzminderung-Akromikrie-vorzeitige Menopause-Syndrom Triphalangeale Daumen-Polysyndaktylie-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom, muskulo-kontrakturaler Typ Pseudo-Progerie-Syndrom Pyle-Krankheit Intelligenzminderung-Katarakt-kalzifizierte Ohrknorpel-Myopathie-Syndrom Intelligenzminderung mit Mikrozephalie und Anomalien des Gesichtes und der Phalangen Intelligenzminderung Typ Buenos-Aires Intelligenzminderung Typ Wolff Autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie-Epilepsie-Intelligenzminderung-Syndrom durch TUD-Mangel Rett-Syndrom, atypisches Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Robinow-Syndrom, autosomal-dominantes Scheuermann-Krankheit, familiäre Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski Knochendysplasie, fibröse polyostotische Neurologische Entwicklungsstörung, CTCF-assoziierte X-chromosomale Spastik-Intelligenzminderung-Epilepsie-Syndrom Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung Brachyolmie Typ 1, Hobaek-Typ Dysplasie, epiphysäre multiple, Typ 5 Dysplasie, spondylometaphysäre, Typ Kozlowski Omodysplasie, autosomal-rezessive Form Multiple Synostosen Dysplasie, pseudodiastrophische Syndaktylie-Polydaktylie-Ohrmuschel-Syndrom Rett-Syndrom Goldberg-Shprintzen-Megakolon-Syndrom Atkin-Flaitz-Syndrom Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila Ulnahypoplasie-Intelligenzminderung-Syndrom Daumenfehlbildung-Alopezie-Pigmentanomalie-Syndrom Brustkrebs, hereditärer Ichthyose-Alopezie-Eklabium-Ektropion-Intelligenzminderung-Syndrom Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahnes XYLT1-CDG Salt-and-pepper-Syndrom ANE-Syndrom Johanson-Blizzard-Syndrom Neuroektodermales Syndrom Typ Johnson Kabuki-Syndrom Sanjad-Sakati-Syndrom Klumpfuß, familiärer, durch Punktmutation im PITX1-Gen Synostose, bikoronare, nicht-syndromale KBG-Syndrom Keratosis follicularis-Kleinwuchs-Hirnatrophie-Syndrom Marfan-Syndrom Typ 2 Kniest-ähnliche Dysplasie, letale Spalthand mit mandibulofazialer Dysostose MASA-Syndrom FATCO-Syndrom Mikrozephalie - Kardiomyopathie Rubinstein-Taybi-Syndrom POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 Mandibulofaziale Dysostose - Makroblepharon - Makrostomie Tuberöse Sklerose Komplex CEDNIK-Syndrom Atelosteogenesis Typ I Skaphokephalie-Syndrom, familiäres Blepharo-naso-faziales Syndrom Boomerang-Dysplasie Infantile Spasmen-psychomotorische Retardierung-progressive Hirnatrophie-Basalganglienerkrankung-Syndrom Aymé-Gripp-Syndrom Brachydaktylie - Ellenbogen-/Handgelenk-Dysplasie Brachydaktylie, mesomele, mit mentaler Retardierung und Herzfehlern Eiken-Syndrom Brachytelephalangie mit Dysmorphien und Kallmann-Syndrom C-Syndrom Kampomelie Typ Cumming Kamptobrachydaktylie Camurati-Engelmann-Syndrom COG5-CDG Dysplasie, diaphysäre gefleckte Cheiro-spondylo-enchondromatose Dysplasie, spondyloepiphysäre, Typ Maroteaux Herz-Hand-Syndrom Typ 2 COG4-CDG Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphien-Handanomalien-Syndrom Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom Ataxie-Intelligenzminderung-okulomotorische Apraxie-zerebelläre Zysten-Syndrom Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom Catel-Manzke-Syndrom Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom Zerebro-kosto-mandibuläres Syndrom Hydrozephalus-Kleinhirn-Agenesie-Syndrom Osteochondrosis dissecans, familiäre Charlie M-Syndrom Kelley-Seegmiller-Syndrom Haaranomalien - Photosensibilität - Intelligenzminderung Tarsal-Karpal-Fusions-Syndrom Chondrodysplasie, letale, Typ Moerman Pyruvat-Dehydrogenase E2-Mangel Chondrodysplasie, letale, Typ Seller Pyruvat-Dehydrogenase-Phosphatase-Mangel Chondrodysplasie, letale, rezessive Desbuquois-Syndrom Greenberg-Dysplasie Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre Ringchromosom-10-Syndrom COFS-Syndrom Uvea-Kolobom mit Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Intelligenzminderung Kontrakturen-ektodermale Dysplasie-Lippen-Kiefer-Gaumenspalte-Syndrom Syndrom der kongenitalen letalen Kontrakturen Typ 1 ALG3-CDG Corpus callosum-Dysgenesie, komplizierte, X-chromosomale MPDU1-CDG ALG8-CDG Hyperphosphatasie-Intelligenzminderung-Syndrom ALG2-CDG MGAT2-CDG Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome Robinow-Syndrom, autosomal-rezessives Coxo-aurikuläres Syndrom Crane-Heise-Syndrom Dysplasie, kranioektodermale Hypertrichose mit Osteochondrodysplasie vom Typ Cantú SPECC1L-assoziiertes Hypertelorismus-Syndrom Larsen-ähnliches Syndrom, B3GAT3 Typ Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield Chondrodysplasia punctata Typ Toriello CK-Syndrom Kranio-mikromeles Syndrom Dysplasie cranio-télencéphalique Syndrome de craniosynostose-cataracte Craniosynostose Syndrome de craniosynostose-brachydactylie Nanisme primordial microcéphalique par déficit en ZNF335 Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie craniofaciale-cryptorchidie Syndrome de Currarino Syndrome de duplication Xp22.13p22.2 Syndrome de Curry-Jones Polymicrogyrie due à une mutation TUBB2B Syndrome de Dandy-Walker-polydactylie postaxiale Syndrome de dysostose spondylocostale-hypospadias-déficience intellectuelle Syndrome de blépharophimosis-déficience intellectuelle par déficit en UBE3B Nécrose striatale bilatérale de l'enfant Délétion distale 3p Pseudohypoparathyroïdie type 1C Forme létale liée à l'X du syndrome des ptérygiums multiples Syndrome de mains et pieds fendus-surdité Brachydactylie type B2 Arthrogrypose distale type 10 Syndrome de synostose radio-ulnaire-thrombocytopénie amégacaryocytique Dysplasie cranio-lenticulo-suturale Syndrome de Wolcott-Rallison Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Duplication distale 15q Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Syndrome de dyschondrostéose-néphropathie Syndrome de Temtamy Syndrome de Prader-Willi dû à une délétion 15q11q13 d'origine paternelle de type 2 Syndrome angio-ostéo-hypotrophique Dysostose acrofaciale type Palagonia Dysostose acrofaciale type Rodríguez Déficit en glycérol kinase, forme infantile Dysostose oculo-maxillo-faciale Dysostose type Stanescu Syndrome de paraplégie spastique-maladie de Paget Dysplasie kyphomélique Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha dystroglycane R16 Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal Dysplasie thoracomélique Glycogénose par déficit en LAMP-2 Dysplasie épiphysaire hémimélique Syndrome de Lowry-Wood Dysplasie immuno-osseuse de Schimke Dysplasie osseuse létale type Holmgren-Forsell Nécrose avasculaire Maladie neurométabolique syndromique avec déficience intellectuelle non liée à l'X Syndrome de dysplasie spondylo-périphérique-cubitus court Syndrome de dysplasie squelettique-épilepsie-petite taille Syndrome de déficience intellectuelle récessive-dysfonctionnement moteur-contractures articulaires multiples Sialidose type 2 Dysplasie dyssegmentaire type Silverman-Handmaker Hypophosphatasie prénatale bénigne Mélorhéostose avec ostéopoecilie Syndrome EEM Hypophosphatasie de l'enfant Syndrome d'Angelman dû à une mutation ponctuelle Syndrome d'Emery-Nelson Syndrome de Kleefstra dû à une microdélétion 9q34 Syndrome d'épilepsie-microcéphalie-dysplasie squelettique Complexe de Gollop-Wolfgang Agénésie/hypoplasie du fémur Syndrome de Pai Dysplasie phalango-épiphysaire en ailes d'anges Fibrochondrogenèse Syndrome de Floating-Harbor Syndrome 49,XXXXY Chondrodysplasie avec luxation articulaire type gPAPP Syndrome de fusion splénogonadique-anomalie transversale des membres-micrognathie Syndrome GAPO Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille Hypoplasie dermique en aires Dysplasie acromésomélique type Grebe Syndrome de Hall-Riggs Syndrome de Hallermann-Streiff Syndrome d'anomalies congénitales multiples-hypotonie-épilepsie Acrodysostose avec résistance aux multiples hormones Maladie gynécologique ou obstétrique rare Lissencéphalie type 1 due aux anomalies du gène double-cortine Syndactylie mésoaxiale synostosique avec réduction phalangienne Holoprosencéphalie Pseudoarthrose congénitale des membres Syndrome d'holoprosencéphalie-craniosynostose Hyalinose systémique infantile Hyperostose vertébrale ankylosante avec tylose Syndrome de Seckel Syndrome de Smith-Magenis Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cardiomégalie-insuffisance cardiaque congénitale Syndrome d'Aarskog-Scott Dysostose acro-cranio-faciale Dysostose acrofaciale type Weyers Dysplasie acropectorovertébrale Syndrome d'alopécie-épilepsie-pyorrhée-déficience intellectuelle Syndrome d'ostéopénie-myopie-surdité-déficience intellectuelle-dysmorphie Amélie autosomique récessive Maladie des brides amniotiques Anencéphalie/exencéphalie isolée Maladie néoplasique rare Syndrome d'aniridie-ptosis-déficience intellectuelle-obésité Syndrome cérébrooculonasal Syndrome de Roberts Syndrome de dysplasie frontonasale-alopécie-anomalies génitales Syndrome de crâne en trèfle-anomalies congénitales multiples Syndrome des côtes courtes-polydactylie type Beemer-Langer Arthrose précoce avec dysplasie spondyloépiphysaire intermédiaire due à une mutation du gène COL2A1 Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3 Syndrome L1 Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X Syndrome d'aphalangie-hémivertèbre-dysgénésie uro-génito-intestinale Syndrome d'aplasie du péroné-ectrodactylie Syndrome d'aplasie radiale-aplasie tibiale Syndrome d'arachnodactylie-ossification anormale-déficience intellectuelle Arthrogrypose distale type 1 Syndrome de Kuskokwim Syndrome d'ataxie-surdité-atrophie optique-létalité Syndrome de dysplasie osseuse terminale-défauts de pigmentation Syndrome 3M Dysplasie géléophysique Dysplasie mésomélique type Nievergelt Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial type II Nanisme micromélique type Fryns Polymicrogyrie unilatérale Pied bot familial avec ou sans autres anomalies des membres inférieurs Dysplasie oculo-dento-digitale Oligodactylie post-axiale tétramélique Omodysplasie Syndrome létal d'omphalocèle-fente palatine Opsismodysplasie Syndrome orofaciodigital type 6 Polymicrogyrie bilatérale frontopariétale Maladie de Blount Syndrome d'ostéopathie striée-sclérose crânienne Ostéopétrose autosomique dominante type 1 Syndrome d'ostéoporose-macrocéphalie-cécité-hyperlaxité articulaire Syndrome de pachygyrie-déficience intellectuelle-épilepsie Maladie de Paget juvénile Syndrome de paraplégie-déficience intellectuelle-hyperkératose Anomalie congénitale des membres Syndrome de Pitt-Hopkins Syndrome de polymicrogyrie-turricéphalie-hypogénitalisme Syndrome des pouces en adduction-arthrogrypose, type Christian Syndrome d'acrodysplasie-scoliose Syndrome de Qazi-Markouizos Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie-hypogonadisme-diabète sucré Atélostéogenèse type II Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie cérébelleuse autosomique récessive-épilepsie-déficience intellectuelle par déficit de RUBCN Syndrome rhizomélique type Urbach Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive Dysplasie spondylo-métaphysaire type Schmidt Hémimélie cubitale Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Irapa Syndrome d'achondroplasie sévère-retard de développement-acanthosis nigricans Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire-membres courts-anomalies de calcification Dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire type leptodactylique Synostose huméro-radiale Synostose huméro-radio-cubitale Synostose lambdoïde familiale Syndrome de synostose radio-ulnaire-microcéphalie-scoliose Brachydactylie type B Synostose spondylo-carpo-tarsienne Brachydactylie type A5 Syndrome de nodulose-arthropathie-ostéolyse Syndrome de Ballard Génochondromatose type 2 Sialidose type 2 congénitale Syndactylie type 1 Syndactylie type 3 Dysplasie thoraco-laryngo-pelvienne Dysplasie avec gracilité osseuse Déficience intellectuelle liée à l'X type Cantagrel Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-cubitus valgus-dysmorphie Déficience intellectuelle liée à l'X type Siderius Syndrome de trismus-pseudocamptodactylie Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-puberté précoce-obésité Déficience intellectuelle liée à l'X type Stevenson Syndrome d'Urban-Rogers-Meyer Déficience intellectuelle liée à l'X type Zorick Syndrome de Woodhouse-Sakati Syndrome de Zimmermann-Laband Syndrome d'Opitz G/BBB lié à l'X Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X-faciès hypotonique Syndrome d'anomalies de l'ossification-retard psychomoteur Syndrome de neuropathie viscérale-anomalies cérébrales-dysmorphie-retard du développement Syndrome de microcéphalie-polymicrogyrie-agénésie du corps calleux Holoprosencéphalie lobaire Infertilité rare Déficience intellectuelle liée à l'X type Sutherland-Haan Déficience intellectuelle liée à l'X type Hedera Syndrome de Juberg-Marsidi Ostéite condensante médiane de la clavicule Dysplasie osseuse primaire avec micromélie Ostéoporose liée à l'X avec fractures Dysplasie de Smith-McCort Hypotrichose-déficience intellectuelle, type Lopes Déficience intellectuelle type Birk-Barel Syndrome de dysmorphie-petite taille-surdité-différence du développement sexuel Syndrome d'incurvation congénitale des os longs-petite taille-dolichomacrocéphalie-hypertélorisme oculaire Syndrome de Kapur-Toriello Syndrome de Karsck-Neugebauer Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Desmostérolose Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Syndrome de Laurin-Sandrow Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Syndrome de macrocéphalie-paraplégie spastique-dysmorphie Syndrome main-pied-utérus Syndrome d'anomalies transverses des membres-hémangiome Syndrome de mésomélie-synostoses Syndactylie type 8 Chondrodysplasie métaphysaire type Spahr Dysplasie spondyloépiphysaire avec raccourcissement des métatarsiens